گزارش یک مورد نوزاد مبتلا به کوندرودیسپلازی منقوط ریزوملیک با تترالوژی فالوت

نویسندگان

محمد کاظمیان

m kazemian, آدرس: تهران، خیابان دکتر شریعتی، روبروی حسینیه ارشاد، بیمارستان کودکان مفید، e-mail: [email protected] سیدحسین فخرایی

mh fakhraee لیلا برجیان،

l borjian مهرنوش حساس یگانه

m hassas yeganeh

چکیده

سابقه و هدف: کوندرودیسپلازی منقوط یکی از انواع دیسپلازیها می باشد که با کلسیفیکاسیون منقوط در اپی فیز استخوانها همراه ست. این سندرم معمولا با کوتاهی اندامها، پوست خشک و پوسته پوسته، ضایعات قلبی و کاتاراکت همراه می باشد. معمولاً در نوع اتوزومال مغلوب آن (rcdp)، آنومالی قلبی و کلیوی دیده نمی شود. در این گزارش یک مورد نادر کوندرودیسپلاژیای منقوط از نوع اتوزومال مغلوب که با تترالوژی فالوت و آنومالی کلیوی همراه است، معرفی می شود.گزارش مورد: بیمار نوزاد پسر 16 روزه ای است که با دیسترس تنفسی و سیانوز در بخش مراقبت ویژه نوزادان بستری شد. نوزاد از بدو تولد تا زمان مراجعه در بخش مراقبت ویژه بیمارستان دیگری بعلت دیسترس تنفسی بستری بود. در مراقبت های دوران بارداری مادر نیز آنومالی شدید قلبی جنین در سونوگرافی گزارش شده بود. در بررسی های بعمل آمده از نوزاد آنومالیهای قلبی، کلیوی، آنوس نابجا و هیپوپلازی پل بینی مشاهده شد و فاقد کاتاراکت بود. با توجه به علائم تشخیصی، سندرم کوندور دیسپلاژی منقوط گذاشته شد. نوزاد تحت ونتیلاسیون مکانیکی و درمان نارسایی کلیوی قرار گرفت اما بدلیل عفونت نوزادی فوت نمود. نتیجه گیری: با توجه به مورد گزارش شده لازم است در نوزادانیکه تشخیص سندرم کوندرودیسپلاژی منقوط از نوع آتوزومال مغلوب در آنها مسجل گردید. بررسیهای لازم از نظر مشکلات قلبی و کلیوی نیز بعمل آید تا اقدامات درمانی به موقع شروع گردد.

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

گزارش یک مورد بیمار مبتلا به تترالوژی فالوت و سل مغزی

سابقه و هدف: سل مغزی یکی از تظاهرات خارج ریوی، مایکوباکتریوم توبرکلوزیس می باشد. حوادث عروقی- مغزی و آبسه های مغزی در کودکان 5 تا 7/18درصد موارد را شامل می شود. از این رو یک کودک با بیماری قلبی مادرزادی تترالوژی فالوت و تظاهرات نورولوژیک منطبق با آبسه مغزی، که دچار سل مغزی بوده، معرفی می گردد. گزارش مورد: بیمار پسر 10 ساله مبتلا به بیماری قلبی تترالوژی فالوت، می باشد که با تب و تشنج و کاهش سطح ...

متن کامل

نتیجه‎ی موفقیت آمیز حاملگی در یک خانم 31 ساله مبتلا به تترالوژی فالوت اصلاح نشده؛ یک گزارش مورد

زمینه و هدف: تترالوژی فالوت اصلاح نشده در دوران بزرگسالی نادر است و بیماران کمی بدون جراحی ترمیمی در دوران بزرگسالی زنده می‎مانند. تترالوژی فالوت در حاملگی نادرتر است. گزارش مورد: ما یک خانم حامله‎ی 31 ساله را با تترالوژی فالوت اصلاح نشده که برآیند موفقیت آمیزی داشت را گزارش می‎کنیم. با توجه نمای بریچ  بر اساس اولتراسونوگرافی مامایی، بیمار تحت عمل سزارین با بیهوشی عمومی قرار گرفت. پس از آن، نوز...

متن کامل

نتیجه‎ی موفقیت آمیز حاملگی در یک خانم ۳۱ ساله مبتلا به تترالوژی فالوت اصلاح نشده؛ یک گزارش مورد

زمینه و هدف: تترالوژی فالوت اصلاح نشده در دوران بزرگسالی نادر است و بیماران کمی بدون جراحی ترمیمی در دوران بزرگسالی زنده می‎مانند. تترالوژی فالوت در حاملگی نادرتر است. گزارش مورد: ما یک خانم حامله‎ی 31 ساله را با تترالوژی فالوت اصلاح نشده که برآیند موفقیت آمیزی داشت را گزارش می‎کنیم. با توجه نمای بریچ  بر اساس اولتراسونوگرافی مامایی، بیمار تحت عمل سزارین با بیهوشی عمومی قرار گرفت. پس از آن، نوز...

متن کامل

گزارش یک مورد نادر از یک نوزاد مبتلا به سیترولینمی تیپ 1، با QTطولانی در الکتروکاردیوگرافی

Citrullinemia is an autosomal recessive urea cycle disorder that causes ammonia and other toxic substances to accumulate in the blood. It manifests with lethargy, brain edema, seizures, coma and possibly death. Electrocardiographic (ECG) abnormalities in patients with type 1 citrullinemia have not been reported so far. A long QT interval may be congenital or may be acquired such as in the use o...

متن کامل

منابع من

با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید


عنوان ژورنال:
مجله دانشگاه علوم پزشکی بابل

جلد ۱۱، شماره ۱، صفحات ۷۲-۷۶

میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com

copyright © 2015-2023